隨著分子生物學的快速發展和基因檢測技術的迭代更新，腫瘤學與遺傳學相互融合、滲透，形成一門新的交叉學科——腫瘤遺傳學。本書主編Xavier Llor博士是美國耶魯大學醫學教授、耶魯大學癌癥中心腫瘤遺傳學和預防項目主任，曾在遺傳性結直腸癌診斷方面取得開創性成果。
本書共18章，既有對腫瘤遺傳學的總體介紹，也有針對不同瘤種的具體描述，側重臨床轉化及臨床應用途徑，旨在幫助從業者更好地應對因照護遺傳性腫瘤易感個體所帶來的日常臨床挑戰。內容涉及腫瘤患者臨床照護的每一環節，包括指導鑒別診斷的工具、了解適用的基因檢測項目、對檢測結果進行合乎邏輯且符合知情同意原則的解釋，以及教育患者及家屬關于預防腫瘤發生的相關對策。本書還討論了如何有效和周到地為患者提供咨詢的方法——從檢測前咨詢、遞交檢測結果到協助了解遺傳檢測結果可能帶來的法律影響，并應對由此產生的心理挑戰。
本書引領國際學術前沿，可為臨床腫瘤遺傳學領域專業人員提供重要指導。
目 錄
第 1章·概論 1
腫瘤是一組遺傳性疾病 1
遺傳學術語 1
人類基因組 5
腫瘤基因組 5
腫瘤的表觀遺傳學 14
基因診斷：胚系檢測、診斷基因集和體細胞測序 17
展望 19
第 2章·臨床工作中的腫瘤遺傳風險評估：確定需要轉診的患者 24
腫瘤遺傳學在專科化轉診中的重要性 24
腫瘤遺傳學專科轉診最常見的適應證 24
常見腫瘤的具體轉診指征 26
如何將患者推薦給腫瘤遺傳學顧問 29
結論 30
第 3章·腫瘤風險評估與遺傳咨詢原則 32
引言 32
散發性、家族性和遺傳性腫瘤 32
腫瘤遺傳咨詢過程的主要步驟 33
理想的檢測人選 36
需要考慮基因檢測的情況 37
選擇實驗室和檢測項目的注意事項 38
高風險家庭成員的基因檢測 38
可能的基因檢測結果 39
多基因組合檢測 40
心理社會評估 41
傳統腫瘤遺傳咨詢和替代醫療模式的局限性和障礙 42
總結 43
第 4章·腫瘤基因檢測實驗方法 46
腫瘤相關的基因突變類型、易感基因 46
檢測基因突變的實驗方法 47
突變分類 51
基因檢測結果報告解讀 52
基因檢測規章制度 52
直接面向消費者的基因檢測 53
體細胞組織檢測 53
第 5章·乳腺癌 56
引言 56
乳腺癌風險評估 56
遺傳性乳腺癌綜合征患者的處理 64
伴有乳腺癌家族史的人群管理 80
遺傳性乳腺癌綜合征背景下的乳腺癌管理 83
第 6章·胃腸道息肉病綜合征 91
腺瘤性息肉病綜合征 91
錯構瘤性息肉病綜合征 100
其他罕見的息肉病綜合征 104
第 7章·遺傳性非息肉病性結直腸癌 110
疾病特異性腫瘤的流行病學 110
疾病特異的風險評估、咨詢和檢測 113
遺傳性腫瘤綜合征：臨床特征和基于基因缺陷的風險評估 117
其他潛在基因缺陷 120
高危患者的臨床處理 122
第 8章·子宮癌：風險評估與臨床管理 131
疾病特定腫瘤流行病學和危險因素 131
遺傳性腫瘤綜合征 131
風險評估、咨詢和檢測 134
高風險患者的臨床管理 139
第 9章·卵巢癌：風險評估與臨床管理 144
疾病特異性腫瘤流行病學和風險因素 144
風險評估、咨詢和檢測 149
高危患者的臨床管理 156
第 10章·胰腺癌遺傳學 166
引言 166
組織病理學和分子學進展 167
胰腺癌的風險評估、咨詢和檢測 173
遺傳咨詢和檢測 178
高危患者的臨床管理 179
遺傳危險因素對胰腺癌治療的影響 182
未來方向 188
結論 190
第 11章·生殖泌尿道腫瘤：風險評估與臨床管理 198
引言 198
腎癌 198
膀胱癌 204
前列腺癌 207
睪丸癌 209
第 12章·胃癌的遺傳傾向 215
胃癌概述、流行病學及亞型 215
胃癌的危險因素 215
胃癌的遺傳易感性 216
遺傳性彌漫型胃癌 216
家族性腸型胃癌 220
遺傳咨詢 226
胃癌的一級預防 226
結論 226
第 13章·內分泌癌 230
引言 230
甲狀腺非髓樣癌 230
甲狀腺髓樣癌 234
原發性甲狀旁腺功能亢進與甲狀旁腺腫瘤 239
腎上腺皮質腫瘤 244
嗜鉻細胞瘤和副神經節瘤 248
第 14章·皮膚癌：風險評估與臨床管理 255
風險評估與臨床管理 255
皮膚癌的流行病學 259
皮膚癌的風險評估及檢測 260
遺傳性腫瘤綜合征 262
高風險患者的臨床管理 270
