本書精選自國際臨床檢驗領域經典著作Tietz Textbook of Clinical Chemistry and Molecular Diagnostics, 6th Edition，系統介紹了分子診斷學基本原理、技術和方法及其臨床應用，體現國際新進展和未來發展方向。本書的英文版主編和中文版主譯，都是國際知名的臨床分子診斷領域的先行者。 &n...
本書精選自國際臨床檢驗領域經典著作Tietz Textbook of Clinical Chemistry and Molecular Diagnostics, 6th Edition，系統介紹了分子診斷學基本原理、技術和方法及其臨床應用，體現國際新進展和未來發展方向。本書的英文版主編和中文版主譯，都是國際知名的臨床分子診斷領域的先行者。
本書共14章，在簡要介紹分子生物學基本原理與技術理論和人類基因組及其變異研究進展的基礎上，著重闡述了各種分子診斷技術及其在感染性疾病、遺傳性疾病和腫瘤等方面的臨床應用，檢測內容主要涉及核酸（DNA和RNA）和蛋白質（氨基酸和肽），也包括了國際前沿熱門的檢測技術—循環腫瘤細胞和循環腫瘤DNA（即液態活檢技術）、產前診斷中的循環核酸，以及腫瘤基因組學、藥物遺傳學和DNA身份識別鑒定等實用性檢測。涵蓋了基因/基因組學和蛋白質組學、人類微生物組學與宏基因組學，以及衍生的其他組學等精準醫學領域。
本書內容嚴謹、專業，全面而不失前沿。
目 錄
第1章·分子生物學的原理 001
遺傳學和分子生物學的發展 001
分子生物學要素 002
核酸的結構和功能 004
分子生物學的中心法則 006
表觀遺傳學 012
理解我們的基因組 014
第2章·基因組及其變異 016
人類基因組 016
特定人群的基因變異 019
非人類基因組 020
編碼 RNA 但不產生蛋白質的 DNA 023
人類基因組變異 023
術語 027
數據庫 029
信息學 031
第3章·核酸分離 033
核酸制備工具的發展 033
核酸制備中的步驟 034
樣本類型對核酸制備的影響 038
處理通量 039
具體應用 040
核酸的品質和量 041
用于衡量核酸品質和量的方法 042
方法選擇 043
總結 044
第4章·核酸技術 045
概述 045
核酸制備 048
擴增技術 049
檢測技術 058
鑒別技術 059
第5章·分子微生物學 082
病毒綜合征 083
性傳播感染 098
呼吸道感染 104
血流感染 108
中樞神經系統 111
胃腸炎 113
抗菌藥物耐藥性 115
人類微生物組學與宏基因組學 117
未來發展方向 118
第6章·遺傳學 119
孟德爾遺傳疾病 119
線粒體 DNA 疾病 160
遺傳印記 163
擴展性攜帶者篩查 165
大規模并行測序技術 167
全外顯子組測序 168
細胞基因組學 169
檢測結果的報告 172
實驗室規章制度 173
第7章·實體腫瘤基因組學 174
實體腫瘤基因組檢測需考慮的問題 174
實體腫瘤的基因組分析 176
實體腫瘤樣本的大規模并行測序 178
在臨床上解釋體細胞突變 182
總結 184
第8章·造血系統惡性腫瘤的遺傳學 185
重現性易位與染色體結構異常 185
造血系統惡性腫瘤的基因突變 197
造血系統惡性腫瘤遺傳學調控機制的功能 209
造血系統惡性腫瘤克隆性檢測 210
總結 215
第9章·循環腫瘤細胞和循環腫瘤 DNA 216
循環腫瘤細胞 218
循環腫瘤 DNA 240
聯合討論 CTC 和 ctDNA 248
總結 250
第10章·產前診斷中的循環核酸 251
產前遺傳診斷的早期進展 251
降低侵入性產前診斷風險的策略 251
無創胎兒 DNA 檢測 252
孕婦血漿中游離胎兒核酸的生物學研究 252
循環胎兒游離 DNA 的診斷應用 254
無創胎兒組學 258
研究方法 258
