本書由Ⅰ型神經纖維瘤病（NF1）領域著名的臨床及遺傳學專家 Gianluca Tadini、Eric Legius 和 Hilde Brems 教授共同編寫。基于編者數十年的多中心合作診療經驗，并結合國際遺傳學與基礎研究領域的最新成果與觀察記錄。因此，《Ⅰ型神經纖維瘤病多學科綜合診治》是 NF1 臨床與基礎研究領域具有劃時代意義的專業圖書。 &...
本書由Ⅰ型神經纖維瘤病（NF1）領域著名的臨床及遺傳學專家 Gianluca Tadini、Eric Legius 和 Hilde Brems 教授共同編寫。基于編者數十年的多中心合作診療經驗，并結合國際遺傳學與基礎研究領域的最新成果與觀察記錄。因此，《Ⅰ型神經纖維瘤病多學科綜合診治》是 NF1 臨床與基礎研究領域具有劃時代意義的專業圖書。
本書共分 21 章，全面涵蓋了皮膚、眼、骨骼、腫瘤等相關學科，詳述了 NF1 相關的臨床特點、遺傳背景、分子機制、遠期預后、鑒別診斷、遺傳咨詢等內容，每一章都結合了編者大量的臨床研究結論，并根據國際上發表大量臨床及基礎研究數據，對 NF1 目前的診斷標準（NIH）進行了全面的剖析與論證。
本書綜合匯編了 NF1 的臨床和科研問題，實用性強，堪稱該領域的百科全書。既可供相關學科的專業醫師及醫學生借鑒參考，也有助于促進我國在該領域的基礎與臨床研究，可進一步提高相關專業醫師的臨床診治水平。該書也可以作為指導患者自我監測與隨訪的參考書。
目 錄
第1章 Ⅰ型神經纖維瘤病流行病學 ................................1
Epidemiology of Neurofibromatosis Type 1
第2章 Ⅰ型神經纖維瘤病的遺傳學及相關信號通路 ..................4
Genetics and Pathway In Neurofibromatosis Type 1
NF1基因 / 4
神經纖維瘤蛋白 / 5
RAS-MAPK通路 / 6
神經纖維瘤蛋白涉及的其他通路 / 8
第3章 Ⅰ型神經纖維瘤病的分子診斷 ............................12
Molecular Diagnosis for NF1
引言 / 12
分子分析和NF1基因突變譜 / 15
分子分析和嵌合體/局限性NF1 / 18
第4章 Ⅰ型神經纖維瘤病診斷的過去與現狀 ......................30
Diagnosis in NF1, Old and New
舊的診斷標準 / 30
新的診斷標準 / 33
第5章 Ⅰ型神經纖維瘤病的皮膚表現 ............................39
Clinical Features of NF1 in the Skin
牛奶咖啡斑（CALM） / 39
彌漫性色素沉著 / 43
神經纖維瘤 / 43
貧血痣 / 46
幼年黃色肉芽腫 / 47
血管球瘤 / 48
其他皮膚表現 / 49
第6章 Ⅰ型神經纖維瘤病的眼部表現 ............................54
Ocular Manifestations in Neurofibromatosis Type 1
引言 / 54
眼附屬器 / 55
眼前節 / 55
視網膜 / 57
脈絡膜 / 58
視神經 / 59
青光眼 / 61
第7章 Ⅰ型神經纖維瘤病的骨骼表現 ............................64
Skeletal Manifestations in NF1
引言 / 64
顱骨畸形 / 65
長骨發育不良 / 66
脊柱側彎 / 67
脊柱缺陷 / 68
身材矮小 / 69
胸部異常 / 69
骨量降低/骨質疏松 / 69
非骨化性纖維瘤 / 70
總結 / 71
第8章 Ⅰ型神經纖維瘤病的其他器官表現 ........................75
NF1 In Other Organs
心血管系統并發癥 / 75
淋巴系統異常改變 / 77
消化系統并發癥 / 77
胃腸動力：腸神經系統的結構與功能異常 / 79
泌尿生殖系統并發癥 / 79
呼吸系統并發癥 / 80
血液系統并發癥 / 81
血管球瘤 / 81
