本書為廣大內分泌代謝臨床醫師搭建以病例分享為主的學術交流平臺，通過剖析疑難病例診治過程，并對其中容易疏漏或誤診的地方進行分析和總結，旨在提高各級專科醫師的診斷水平，特別是基層內分泌代謝醫生及年輕醫生的臨床診斷能力。
第一章 下丘腦 / 垂體疾病
1 垂體柄阻斷綜合征 ..............................................3
2 嗅覺正常的特發性低促性腺激素性性腺
功能減退癥 ........................................................13
3 GnRH泵治療厭食癥致閉經雙胞胎 ...............22
第二章 甲狀腺 / 甲狀旁腺疾病
4 甲狀腺激素抵抗綜合征 ....................................35
5 艾滋病致甲狀腺功能亢進癥 ............................46
6 甲巰咪唑致膽汁淤積性肝損傷 ........................53
7 核素掃描陰性的散發性甲狀旁腺癌 ................61
第三章 糖尿病 / 代謝疾病
8 胰腺纖維鈣化性糖尿病 ....................................75
9 攜帶tRNALeu（UUR）A3243G突變
糖尿病伴急性胰腺炎 .....................................82
10 黃連素聯合二甲雙胍、吡格列酮治療
發疹性黃瘤 .....................................................94
第四章 肥胖及相關疾病
11 代謝性手術治療多囊卵巢綜合征 ...............105
12 良性對稱性脂肪增生癥 ...............................115
第五章 骨代謝疾病
13 阿德福韋酯致繼發性范科尼綜合征
導致低磷性骨軟化癥 ...................................133
14 特納綜合征合并1型糖尿病、橋本
甲減及嚴重骨質疏松癥 ...............................141
第六章 腎上腺疾病
15 垂體ACTH大腺瘤合并肺煙曲霉菌、
泛耐藥肺炎克雷伯菌感染 ...........................155
16 以低血壓為特征的嗜鉻細胞瘤 ...................167
17 腎上腺結核導致的腎上腺皮質功能減退癥
.......................................................................178
第七章 電解質紊亂疾病
18 以頑固性低鉀血癥為首發癥狀的異位
ACTH綜合征 ...............................................193
19 嚴重腹瀉致抗利尿激素分泌失調綜合征
.......................................................................202
20 家族性低鉀低鎂血癥患者臨床特點及
基因突變分析 ...............................................211
第八章 其他
21 銦中毒致肺及多臟器損害 ...........................223
22 多發性內分泌腺瘤病1型 ...........................236
